Kiedy wykonać badania prenatalne?

Wiele kobiet, zwłaszcza kiedy oczekują swojego pierwszego maleństwa denerwuje się o zdrowie przyszłego dziecka. Pomimo częstych wizyt o lekarz i zdrowego odżywiania ich lęki nie zmniejszają się. Badania prenatalne, które są lekarstwem za zaspokojenie świadomości młodych rodziców, zostały również stworzone z myślą o kobietach, które późno zaszły w ciążę.

Dzięki badaniom prenatalnym lekarza mają możliwość zdiagnozowania oraz rozpoczęcia leczenia niektórych wad wrodzonych zanim dziecko pojawi się na świecie. Należeć mogą do nich m.in.: niedrożność układu moczowego, małopłytkowość, mukowiscydoza, fenyloketonuria, hemofilia, dystrofia mięśniowa Duchenne'a, zespół Downa, zespół Turnera, przepuklinę oponową, przepuklinę pępowinową, wady serca czy anemię. Pomaga to również w lepszym przygotowaniu matki do porodu oraz zaraz po przyjściu noworodka na świat udzielenie mu szybkiej i fachowej pomocy. Dotyczy to zwłaszcza wad serca. W takich przypadkach najczęściej  na sali porodowej są dwie ekipy specjalistów: jedna odbiera poród, a druga - złożona z neonatologów i kardiologów – ratuje dziecku życie.

W przypadku, gdy dziecko jest chore na nieuleczalną chorobę rodzice jeszcze przed przyjściem go na świat są odpowiednio psychicznie przygotowani przez lekarzy. Warto podkreślić również, że polskie prawo zakłada, podstawą do przerwania ciąży jest duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu i nieuleczalnej choroby zagrażającej życiu dziecka lub matki. Rodzice mają wobec tego szansę na podjęcie decyzji związanej z aborcją.

Badania prenatalne, w zależności od ich charakteru,  dzieli się na techniki inwazyjne i nieinwazyjne. Badania nieinwazyjne ze względu na bezpieczeństwo dla zdrowia dziecka są niezastąpionym narzędziem diagnostycznym- pozwalają precyzyjnie ocenić ryzyko wystąpienia schorzenia bez narażania dziecka, nie  wskazują na konkretną chorobę genetyczną, ale pozwalają oprzeć na solidnych podstawach decyzję o badaniach inwazyjnych. Nie dają pewnej diagnozy, a określają jedynie prawdopodobieństwo wystąpienia wad płodu.

Najpopularniejszą wśród badań prenatalnych jest ultrasonografia- prawie każda przyszła mama korzysta z badania USG. W czasie prawidłowo przebiegające ciąży wykonuje się je trzykrotnie  - pomiędzy 11. a 14., około 20. i około 30. tygodnia ciąży. Podczas USG lekarz: stwierdza wiek płodu, czy ciąża jest mnoga czy pojedyncza, ocenia prawidłowość wykształconych narządów wewnętrznych - w tym okresie możliwe jest rozpoznanie większości wad płodu, określa położenie oraz ilość wód płodowych. Inwazyjne badania prenatalne wykonuje się w przypadku, gdy istnieje ryzyko wady genetycznej płodu. Badania te wymagają  pobrania materiału genetycznego na drodze zabiegowej płynu owodniowego lub krwi pępowinowej przez powłoki brzuszne.

Badania prenatalne w postaci inwazyjnej stwarzają bardzo niewielkie ryzyko poronienia ( ok. 1-2 proc.). Niekiedy może dojść do uszkodzenia płodu, krwawienia czy przedwczesnego odpływania wód płodowych.