Co oznacza sekwencjonowanie nowej generacji?

Sekwencjonowanie DNA jest najnowszym osiągnięciem współczesnej medycyny, biotechnologii i informatyki. To szansa dla pacjentów na zastosowanie dopasowanej immunoterapii, która nie tylko przedłuża życie, ale zwiększa też jego komfort w trakcie choroby.

Czym są zmiany genomowe?

Sekwencjonowanie nowej generacji polega na identyfikacji nieprawidłowości (zmian) na poziomie genomu. Medycyna wyróżnia dziś 4 typy mutacji, które mogą prowadzić do nieprawidłowości w funkcjonowaniu komórek, które zaczynają w sposób niekontrolowany kolonizować dany organizm. Zmiany odpowiedzialne za rozwój nowotworów mogą być wykryte w setkach genów, dlatego tak ważne jest wyodrębnienie powtarzających się sekwencji, w celu zastosowania celowanej terapii.

W ten sposób działa test Foundation One - jego wynik to pełen raport wraz z porównaniem obszernej bazy danych innych pacjentów, którzy już skorzystali z tej metody diagnostyki. Oczywiście im baza będzie większa, tym sposoby leczenia okażą się bardziej skuteczne. Dodatkowo wykluczony zostanie etap testowania odporności nowotworu na różne typy leków, ponieważ możliwy stanie się wybór najskuteczniejszej formy leczenia już po zapoznaniu się z wynikiem badania.

Jakich informacji dostarcza sekwencjonowanie?

Sekwencjonowanie nowej generacji wykrywa przede wszystkim zmiany genomowe w setkach różnych genów i opisuje ich znaczenie z punktu biologicznego. Dodatkowo obejmuje listę wszystkich przebadanych genów, ale też tych, które nie zostały objęte badaniem. Ważny jest także status gęstości mutacji, co ma ogromne znaczenie w doborze terapii oraz dostęp do baz zastosowanych terapii klinicznych przy tego typu patologiach, które dały pożądane w procesie leczenia efekty. Co więcej, możliwa jest też ocena odporności komórek nowotworu, na niektóre leki i określenie skutków ubocznych organizmu na wprowadzenie danego leczenia. Jest to możliwe, ponieważ już na etapie badania ujawniane są mutacje, które odpowiadają za odporność na niektóre leki.

Kiedy wykonać badanie?

Nie ma jednoznacznych wskazań i przeciwwskazań, kiedy wykonać test Foundation One. Decyzja uzależniona jest od postępów procesu leczenia i konsultacji pacjent - lekarz. Najważniejszym powodem powinna być zawsze chęć poznania mutacji w DNA nowotworu, co pozwala określić, czy mogą one być odpowiedzialne za powstanie i rozwój choroby. Ważne aby pamiętać, że raz opisany profil nowotworu nie będzie taki sam podczas całej choroby. Może się zmieniać, dlatego istotne, aby próbka do badania była “świeża”. Tylko wtedy zyskuje się pewność wiarygodności wyników badania ze stanem obecnym organizmu, w którym toczy się proces nowotworowy. Ilość tkanki konieczna do badania jest niewielka i można ją pobrać tradycyjnymi sposobami.