Jeszcze kilka lat temu decydując się na metodę in vitro, w parze z oczekiwaniem na pozytywny wynik terapii pacjentom towarzyszył strach przed chorobami genetycznymi, na które w tym przypadku płód był wyjątkowo podatny. Dzisiaj te obawy wciąż martwią przyszłych rodziców, jednak dzięki nauce, innowacyjnym technologiom i badaniom pojawiły się metody, które są w stanie wykryć wiele rodzajów wad genetycznych jeszcze zanim zarodek zostanie umieszczony w macicy pacjentki.

- Choroba genetyczna to bÅ‚Ä…d w zapisie lub realizacji informacji genetycznej zawartej w DNA czÅ‚owieka. Dziedziczenie prawidÅ‚owego lub zmiennego genu to zjawisko losowe, czÄ™sto niezależne od nas. Owszem, najczęściej "winÄ™" ponoszÄ… rodzice, lub przodkowie, jednak zdarza siÄ™, że choroba wystÄ™puje u dziecka jako pierwszego czÅ‚onka rodziny. Może siÄ™ to zdarzyć, gdy zarodek powstaje w wyniku zapÅ‚odnienia komórki jajowej lub plemnika z tzw. nowÄ… mutacjÄ… w genie dominujÄ…cym, co oznacza wystÄ…pienie objawów choroby. Wówczas, jeÅ›li rodzice sÄ… zdrowi, istnieje maÅ‚e prawdopodobieÅ„stwo, że ich kolejne dziecko bÄ™dzie dotkniÄ™te takÄ… samÄ… chorobÄ…. Warto zaznaczyć, że wielu przyszÅ‚ych rodziców starajÄ…cych siÄ™ o dziecko nie zdaje sobie sprawy, że ich dziecko może odziedziczyć chorobÄ™ genetycznÄ…, bo u siebie nie zauważajÄ… żadnych objawów - dzieje siÄ™ tak w momencie, w których kobieta lub mężczyzna, albo oboje z nich sÄ… nosicielami tzn. nie cierpiÄ… na chorobÄ™ zwiÄ…zanÄ… z wadÄ… genetycznÄ…, ale mogÄ… przekazać jÄ… swojemu potomstwu. - wyjaÅ›nia specjalista z kliniki leczenia niepÅ‚odnoÅ›ci Invicta.pl

Ryzyko, że nosiciel przekaże chorobÄ™ genetycznÄ… swoim dzieciom wynosi 50% (bez wzglÄ™du na pÅ‚eć). Naturalnie istnieje grupa wysokiego ryzyka: osoby, w których rodzinie pojawiÅ‚y siÄ™ choroby genetyczne, kobiety po 35. roku życia itd. - w ich przypadku możliwość wystÄ…pienia choroby wzrasta. DecydujÄ…c siÄ™ na zapÅ‚odnienie in vitro możemy być jednak spokojni - w dzisiejszych czasach, w dobrych klinikach zarodki poddawane sÄ… dokÅ‚adnym badaniom na obecność wszelkiego rodzaju nieprawidÅ‚owoÅ›ci. DziÄ™ki takiej diagnostyce preimplantacyjnej, w macicy kobiety umieszcza siÄ™ jedynie te zarodki, u których nie wykryto wad.

Popularne sÄ… badania na obecność chorób, za które odpowiedzialna jest mutacja tylko jednego genu, np. metoda PGD ONE polega na analizie materiaÅ‚u pobranego w kierunku obecnoÅ›ci mutacji, której nosicielami może być oboje rodziców lub tylko jeden z nich. To umożliwia zdiagnozowanie wszystkich chorób jednogenowych m.in. mukowiscydozy, choroby Huntingtona czy gÅ‚uchoty wrodzonej. Czasami wada genetyczna polega na translokacji, czyli przemieszczeniu siÄ™ fragmentu chromosomu z jednego na drugi. Metoda PGD z jej uwzglÄ™dnieniem polega na badaniu materiaÅ‚u genetycznego zarodka pod wzglÄ™dem obecnoÅ›ci nieprawidÅ‚owej liczby fragmentów albo caÅ‚ych chromosomów biorÄ…cych udziaÅ‚ w translokacji. 

- Klinika leczenia niepÅ‚odnoÅ›ci - klinikainvicta.pl  -  opracowaÅ‚a innowacyjnÄ… metodÄ™ PGS-NGS 360° ™, która wykorzystuje najlepsze sposoby sekwencjonowania genomu ludzkiego. To pozwala na dokÅ‚adne i kompleksowe zdobycie informacji o DNA zarodka w zakresie chorób oraz mutacji genetycznych, dziÄ™ki czemu można zmniejszyć ryzyko ich wystÄ…pienia w przypadku zapÅ‚odnienia praktycznie do zera. - tÅ‚umaczy specjalista kliniki. - To jedyne takie rozwiÄ…zanie, w którym za jednym razem można zbadać DNA pod kÄ…tem dobrego ukÅ‚adu chromosomów oraz wystÄ™powania chorób jednogennych. Paradoksalnie jest to także znacznie taÅ„sza metoda, dziÄ™ki specjalistycznej konstrukcji aparatu PGM. To czyni jÄ… dostÄ™pnÄ… dla wiÄ™kszej liczby pacjentów. - podsumowuje.

Najczęściej zadawane pytania

Podobne artykuły:

Wersja do druku