Innowacyjne metody leczenia zapobiegajÄ…ce chorobom genetycznym.
Jeszcze kilka lat temu decydując się na metodę in vitro, w parze z oczekiwaniem na pozytywny wynik terapii pacjentom towarzyszył strach przed chorobami genetycznymi, na które w tym przypadku płód był wyjątkowo podatny. Dzisiaj te obawy wciąż martwią przyszłych rodziców, jednak dzięki nauce, innowacyjnym technologiom i badaniom pojawiły się metody, które są w stanie wykryć wiele rodzajów wad genetycznych jeszcze zanim zarodek zostanie umieszczony w macicy pacjentki.

- Choroba genetyczna to błąd w zapisie lub realizacji informacji genetycznej zawartej w DNA czÅ‚owieka. Dziedziczenie prawidÅ‚owego lub zmiennego genu to zjawisko losowe, czÄ™sto niezależne od nas. Owszem, najczęściej "winÄ™" ponoszÄ… rodzice, lub przodkowie, jednak zdarza siÄ™, że choroba wystÄ™puje u dziecka jako pierwszego czÅ‚onka rodziny. Może siÄ™ to zdarzyć, gdy zarodek powstaje w wyniku zapÅ‚odnienia komórki jajowej lub plemnika z tzw. nowÄ… mutacjÄ… w genie dominujÄ…cym, co oznacza wystÄ…pienie objawów choroby. Wówczas, jeÅ›li rodzice sÄ… zdrowi, istnieje maÅ‚e prawdopodobieÅ„stwo, że ich kolejne dziecko bÄ™dzie dotkniÄ™te takÄ… samÄ… chorobÄ…. Warto zaznaczyć, że wielu przyszÅ‚ych rodziców starajÄ…cych siÄ™ o dziecko nie zdaje sobie sprawy, że ich dziecko może odziedziczyć chorobÄ™ genetycznÄ…, bo u siebie nie zauważajÄ… żadnych objawów - dzieje siÄ™ tak w momencie, w których kobieta lub mężczyzna, albo oboje z nich sÄ… nosicielami tzn. nie cierpiÄ… na chorobÄ™ zwiÄ…zanÄ… z wadÄ… genetycznÄ…, ale mogÄ… przekazać jÄ… swojemu potomstwu. - wyjaÅ›nia specjalista z kliniki leczenia niepÅ‚odnoÅ›ci Invicta.pl
Ryzyko, że nosiciel przekaże chorobÄ™ genetycznÄ… swoim dzieciom wynosi 50% (bez wzglÄ™du na pÅ‚eć). Naturalnie istnieje grupa wysokiego ryzyka: osoby, w których rodzinie pojawiÅ‚y siÄ™ choroby genetyczne, kobiety po 35. roku życia itd. - w ich przypadku możliwość wystÄ…pienia choroby wzrasta. DecydujÄ…c siÄ™ na zapÅ‚odnienie in vitro możemy być jednak spokojni - w dzisiejszych czasach, w dobrych klinikach zarodki poddawane sÄ… dokÅ‚adnym badaniom na obecność wszelkiego rodzaju nieprawidÅ‚owoÅ›ci. DziÄ™ki takiej diagnostyce preimplantacyjnej, w macicy kobiety umieszcza siÄ™ jedynie te zarodki, u których nie wykryto wad.
Popularne sÄ… badania na obecność chorób, za które odpowiedzialna jest mutacja tylko jednego genu, np. metoda PGD ONE polega na analizie materiaÅ‚u pobranego w kierunku obecnoÅ›ci mutacji, której nosicielami może być oboje rodziców lub tylko jeden z nich. To umożliwia zdiagnozowanie wszystkich chorób jednogenowych m.in. mukowiscydozy, choroby Huntingtona czy gÅ‚uchoty wrodzonej. Czasami wada genetyczna polega na translokacji, czyli przemieszczeniu siÄ™ fragmentu chromosomu z jednego na drugi. Metoda PGD z jej uwzglÄ™dnieniem polega na badaniu materiaÅ‚u genetycznego zarodka pod wzglÄ™dem obecnoÅ›ci nieprawidÅ‚owej liczby fragmentów albo caÅ‚ych chromosomów biorÄ…cych udziaÅ‚ w translokacji.
- Klinika leczenia niepÅ‚odnoÅ›ci - klinikainvicta.pl - opracowaÅ‚a innowacyjnÄ… metodÄ™ PGS-NGS 360° ™, która wykorzystuje najlepsze sposoby sekwencjonowania genomu ludzkiego. To pozwala na dokÅ‚adne i kompleksowe zdobycie informacji o DNA zarodka w zakresie chorób oraz mutacji genetycznych, dziÄ™ki czemu można zmniejszyć ryzyko ich wystÄ…pienia w przypadku zapÅ‚odnienia praktycznie do zera. - tÅ‚umaczy specjalista kliniki. - To jedyne takie rozwiÄ…zanie, w którym za jednym razem można zbadać DNA pod kÄ…tem dobrego ukÅ‚adu chromosomów oraz wystÄ™powania chorób jednogennych. Paradoksalnie jest to także znacznie taÅ„sza metoda, dziÄ™ki specjalistycznej konstrukcji aparatu PGM. To czyni jÄ… dostÄ™pnÄ… dla wiÄ™kszej liczby pacjentów. - podsumowuje.
Najczęściej zadawane pytania
Podobne artykuły:
Wersja do druku
Szukaj
Smoczki dla dzieci Filibabba
Wszyscy rodzice spodziewajÄ…cy siÄ™ dziecka, szczególnie jeÅ›li bÄ™dzie to ich pierwsza pociecha, spÄ™dzajÄ… w Internecie dÅ‚ugie godziny, by skompletowa
Usypianie dziecka - co możesz zrobić, aby maluch spokojnie spał?
Spokojnie przespana noc, to dla mamy noworodka i niemowlaka niemal marzenie. Doskonale sobie z tym radzimy, pod warunkiem, że w tych trudnych miesiÄ…cach moÅ
Dlaczego sneakersy są jednymi z najczęściej wybieranych butów przez kobiety?
Sneakersy już dawno przestaÅ‚y być butami, które sÅ‚użą wyłącznie wygodnemu uprawianiu sportu. DziÅ› nosimy je praktycznie do wszystkiego. Sprawdź
Jak zamówić catering dietetyczny do domu? Zobacz, jak składać zamówienia w Kielcach
Dieta pudeÅ‚kowa jest rewelacyjnym rozwiÄ…zaniem dla osób, które marzÄ… o utracie wagi i zdrowym stylu życia. W ciÄ…gu dnia obowiÄ…zki rzucajÄ… s