Innowacyjne metody leczenia zapobiegające chorobom genetycznym.

Jeszcze kilka lat temu decydując się na metodę in vitro, w parze z oczekiwaniem na pozytywny wynik terapii pacjentom towarzyszył strach przed chorobami genetycznymi, na które w tym przypadku płód był wyjątkowo podatny. Dzisiaj te obawy wciąż martwią przyszłych rodziców, jednak dzięki nauce, innowacyjnym technologiom i badaniom pojawiły się metody, które są w stanie wykryć wiele rodzajów wad genetycznych jeszcze zanim zarodek zostanie umieszczony w macicy pacjentki.

- Choroba genetyczna to błąd w zapisie lub realizacji informacji genetycznej zawartej w DNA człowieka. Dziedziczenie prawidłowego lub zmiennego genu to zjawisko losowe, często niezależne od nas. Owszem, najczęściej "winę" ponoszą rodzice, lub przodkowie, jednak zdarza się, że choroba występuje u dziecka jako pierwszego członka rodziny. Może się to zdarzyć, gdy zarodek powstaje w wyniku zapłodnienia komórki jajowej lub plemnika z tzw. nową mutacją w genie dominującym, co oznacza wystąpienie objawów choroby. Wówczas, jeśli rodzice są zdrowi, istnieje małe prawdopodobieństwo, że ich kolejne dziecko będzie dotknięte taką samą chorobą. Warto zaznaczyć, że wielu przyszłych rodziców starających się o dziecko nie zdaje sobie sprawy, że ich dziecko może odziedziczyć chorobę genetyczną, bo u siebie nie zauważają żadnych objawów - dzieje się tak w momencie, w których kobieta lub mężczyzna, albo oboje z nich są nosicielami tzn. nie cierpią na chorobę związaną z wadą genetyczną, ale mogą przekazać ją swojemu potomstwu. - wyjaśnia specjalista z kliniki leczenia niepłodności Invicta.pl

Ryzyko, że nosiciel przekaże chorobę genetyczną swoim dzieciom wynosi 50% (bez względu na płeć). Naturalnie istnieje grupa wysokiego ryzyka: osoby, w których rodzinie pojawiły się choroby genetyczne, kobiety po 35. roku życia itd. - w ich przypadku możliwość wystąpienia choroby wzrasta. Decydując się na zapłodnienie in vitro możemy być jednak spokojni - w dzisiejszych czasach, w dobrych klinikach zarodki poddawane są dokładnym badaniom na obecność wszelkiego rodzaju nieprawidłowości. Dzięki takiej diagnostyce preimplantacyjnej, w macicy kobiety umieszcza się jedynie te zarodki, u których nie wykryto wad.

Popularne są badania na obecność chorób, za które odpowiedzialna jest mutacja tylko jednego genu, np. metoda PGD ONE polega na analizie materiału pobranego w kierunku obecności mutacji, której nosicielami może być oboje rodziców lub tylko jeden z nich. To umożliwia zdiagnozowanie wszystkich chorób jednogenowych m.in. mukowiscydozy, choroby Huntingtona czy głuchoty wrodzonej. Czasami wada genetyczna polega na translokacji, czyli przemieszczeniu się fragmentu chromosomu z jednego na drugi. Metoda PGD z jej uwzględnieniem polega na badaniu materiału genetycznego zarodka pod względem obecności nieprawidłowej liczby fragmentów albo całych chromosomów biorących udział w translokacji. 

- Klinika leczenia niepłodności - klinikainvicta.pl  -  opracowała innowacyjną metodę PGS-NGS 360° ™, która wykorzystuje najlepsze sposoby sekwencjonowania genomu ludzkiego. To pozwala na dokładne i kompleksowe zdobycie informacji o DNA zarodka w zakresie chorób oraz mutacji genetycznych, dzięki czemu można zmniejszyć ryzyko ich wystąpienia w przypadku zapłodnienia praktycznie do zera. - tłumaczy specjalista kliniki. - To jedyne takie rozwiązanie, w którym za jednym razem można zbadać DNA pod kątem dobrego układu chromosomów oraz występowania chorób jednogennych. Paradoksalnie jest to także znacznie tańsza metoda, dzięki specjalistycznej konstrukcji aparatu PGM. To czyni ją dostępną dla większej liczby pacjentów. - podsumowuje.