Generalnie, badania prenatalne dzielą się na dwie grupy. Są to badania inwazyjne i nieinwazyjne.
Badania prenatalne inwazyjne ingerują w dziecko, ponieważ wymagają one pobrania płynu owodniowego. Z kolei, badania nieinwazyjne opierają się wyłącznie o ultrasonografię i badania krwi. Są to więc zwyczajne badania USG płodu oraz badania laboratoryjne, które przechodzi każda kobieta w ciąży, będąca pod opieką lekarza.
Badania nieinwazyjne wykonywane w trakcie ciąży nie dają 100% wyników, a więc nie pozwalają lekarzowi na jednoznaczne zdiagnozowanie etapu rozwoju płodu. Lekarz na podstawie wykonywania takich badań może jednie oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka pewnych wad wrodzonych lub genetycznych. Jednakże, zaletą nieinwazyjnych badań prenatalnych jest ich całkowite bezpieczeństwo, zarówno dla zdrowia przyszłej matki, jak i jej dziecka. Jeśli cokolwiek niepokoi lekarza prowadzącego ciążę w trakcie wykonywania badań USG, kieruje on zwykle pacjentkę na dokładne inwazyjne badania prenatalne.
Nowa metoda nieinwazyjnego, genetycznego badania na obecność trisomii płodu, która daje szansę na określenie ryzyka występowania takich chorób jak zespół Down'a jest już dostępna w Polsce. Dzięki NIFTY, badaniu opracowanemu przez Instytut BGI, wzrośnie bezpieczeństwo oraz skuteczność diagnostyki prenatalnej. Owe badania wykonywane są w ramach diagnostyki ciężarnych. Dzięki zastosowaniu najnowszych osiągnięć nauki, ten nieinwazyjny test nie niesie ze sobą ryzyka poroniea oraz infekcji wewnątrzmacicznych, a ponadto charakteryzsię bardzo dużą czułością oraz dokładnością powyżej 99%.
Test jest przeznaczony do określenia ryzyka wystąpienia trisomii chromosomów: 21, 18, 13 pomiędzy 12. a 24. tygodniem ciąży.
Badania prenatalne są w stanie wykryć choroby wrodzone i genetyczne, do których między innymi zalicza się:
• Zespół Downa
• Wady cewy nerwowej
• Nieprawidłowości chromosomów
Test NIFTY jest całkowicie bezpieczny dla matki i dziecka oraz posiada dużo wyższy stopień wykrywalności ryzyka wad płodu niż dotychczasowe testy, co często pozwala uniknąć inwazyjnych badań. NIFTY to skrót od ang. określenia Non-invasive Fetal Trisomy Test, czyli Nieinwazyjny Test Prenatalny służący do wykrywania ryzyka trisomii płodu. Test polega na izolacji DNA dziecka z krwi matki, a następnie jego analizie za pomocą zaawansowanych technik sekwencjonowania. Nieinwazyjne badania prenatalne, czyli badania ultrasonograficzne i badania krwi, nie wiążą się z żadnym ryzykiem powikłań, ani dla przyszłej matki, ani dla jej nienarodzonego jeszcze dziecka. Dlatego też są wykonywane bardzo często, u każdej ciężarnej kobiety, na różnych etapach rozwoju ciąży.
Obecnie stosowane nieinwazyjne metody badań prenatalnych, takie jak: USG czy biochemiczne testy krwi matki w kierunku wykrywania wad genetycznych nie są stuprocentowo wiarygodne, a w ok. 5 % przypadków przynoszą wyniki fałszywie dodatnie. W przypadku, gdy wyniki badań biochemicznych wskazują ryzyko wystąpienia wad, lekarz kieruje przyszłą mamę na dodatkowe, inwazyjne badania, tj. amniopunkcję, biopsję kosmówki lub badanie krwi pępowinowej, które są skuteczniejsze, jednak niosą ze sobą ryzyko powikłań aż u dwóch kobiet na sto
Opracowanie metody NIFTY, która nie zagraża ciąży, a zarazem skutecznie wykrywa trisomie płodu, pozwoli zmniejszyć ilość ryzykownych badań inwazyjnych wykonywanych bez konieczności.
Test NIFTY podobnie jak test PAPPA czy βhCG jest testem przesiewowym określającym ryzyko trisomii i nie stanowi ostatecznej diagnozy klinicznej. Test PAPPA czy βhCG mają znacznie mniejszą wykrywalność i większy odsetek wyników fałszywie pozytywnych. Oznacza to, że tylko 1 na 20 przypadków z wynikiem pozytywnym testu PAPPA czy βhCG zostanie potwierdzony diagnostyką inwazyjną. Pozostałe fałszywie pozytywne wyniki nie tylko wywołują lęk przyszłych matek związany z koniecznością przeprowadzenia badań inwazyjnych, ale także pozwalają uniknąć około 1-2% poronień spowodowanych komplikacjami związanymi z diagnostyką inwazyjną. Zatem test NIFTY, który cechuje się wysokim współczynnikiem wykrywalności (powyżej 99%) oraz niskim odsetkiem wyników fałszywie dodatnich (poniżej 1%), nie tylko złagodzi niepokój ciężarnej kobiety przed koniecznością niepotrzebnego zabiegu inwazyjnego, ale w znacznym stopniu może pomóc pacjentkom, które mają przeciwwskazania do przeprowadzenia inwazyjnych badań prenatalnych.
I tu nasuwa się pytanie - Kiedy wykonać badania prenatalne?
Odpowiedź jest prosta - jak najszybciej. Kobiety spodziewające się dziecka nie powinny zwlekać z badaniami prenatalnymi i z udaniem się do lekarza ginekologa położnika. Dzięki temu bowiem mogą zapewnić wszechstronną, jak najlepszą opiekę sobie i swemu nienarodzonemu jeszcze dziecku. Badania prenatalne w przypadku ciąży bez komplikacji obejmują wyłącznie badania ultrasonograficzne oraz badania krwi. Są one nieinwazyjne, a więc nie ma przy nich żadnego ryzyka, ani dla matki, ani dla jej dziecka.
Bo przecież czas oczekiwania na przyjście na świat dziecka powinien być dla rodziców najbardziej radosny. Gromadzenie niezbędnych akcesoriów dla dziecka, ubranek, mebli i zabawek powinno być naznaczone spontanicznością, szczęściem i podniosłym oczekiwaniem na ukochaną osobę. Więc kochane przyszłe mamy - pamiętajmy, że jeżeli chcemy być pewne, czy nasze dzieciątko jest zdrowe, to zadbajmy o to jak najszybciej i bez żadnego wahania podejdźmy do owych badań prenatalnych.
Pozdrawiam :*
www.aneczka84.blogspot.com